Голубые склеры у ребенка генетика. Синие и голубые глаза. Синдром голубых склер – лечение

Почему у некоторых людей белки глаз голубые? Является ли эта аномалия недугом? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете в статье. Белки глаз называют так потому, что в норме они белого цвета. Голубые склеры являются результатом истончения белковой оболочки глаза, которая состоит из коллагена. Ввиду этого сосуды, размещенные под ней, просвечивают, придавая голубой оттенок склере. Что значит, когда белки глаз голубые, выясним ниже.

Причины

Голубые белки глаз не являются самостоятельным недугом, но иногда выступают симптомом заболевания. Что же это означает, когда склера глаза приобретает сине-голубой, серо-голубой или голубой оттенок? Иногда это наблюдается у новорожденных, что часто вызвано генными расстройствами. Такое своеобразие также может передаваться по наследству. Его еще именуют «склерой прозрачной». Но не всегда это говорит о наличии у ребенка серьезных недугов.

Этот симптом при врожденной патологии обнаруживается тотчас после рождения малыша. Если тяжелых патологий нет, к полугоду жизни ребенка этот синдром, как правило, отступает.

Если же он является признаком какого-либо недуга, то он не исчезает к этому возрасту. При этом параметры глаз обычно остаются неизменными. Голубому белку глаз часто сопутствуют иные аномалии органов зрения, в том числе помутнение роговицы, глаукома, гипоплазия радужки, катаракта, передний эмбриотоксон, цветослепота и так далее.

Базовой причиной данного синдрома является просвечивание оболочки сосудистой через тонкую склеру, которая становится прозрачной.

Трансформации

Не многим известно, почему встречаются склеры голубого цвета. Это явление сопровождается следующими трансформациями:

  • Снижением числа эластичных и коллагеновых волокон.
  • Непосредственно истончением склеры.
  • Метахроматической окраской глазной субстанции, свидетельствующей об увеличении числа мукополисахаридов. Это говорит, в свою очередь, о том, что фиброзная ткань является незрелой.

Симптомы

Так из-за чего белки глаз бывают голубыми? Данное явление возникает вследствие таких недугов, как:

  • болезни глаз, у которых нет ничего общего с состоянием соединительной ткани (глаукома врожденная, склеромаляция, близорукость);
  • патологии ткани соединительной (псевдоксантома эластическая, синдром Элерса-Данло, признак Марфана или Кулена-да-Вриса, недуг Лобштейна-Вролика);
  • недуги костной системы и крови (анемия железодефицитная, нехватка кислой фосфатазы, анемия Даймонда-Блэкфена, деформирующий остеит).

Примерно у 65 % людей, у которых встречается данный синдром, связочно-суставная система весьма слабая. В зависимости от того, в какой момент она дает о себе знать, выделяют три вида таких повреждений, которые можно наименовать признаками голубых склер:

  1. Тяжелая стадия поражения. Переломы при ней появляются вскоре после рождения малыша или при внутриутробном развитии плода.
  2. Переломы, появляющиеся в раннем возрасте.
  3. Переломы, возникающие в 2-3 года.

При недугах соединительной ткани (в основном при заболевании Лобштейна-Вролика) определяются такие признаки:

Если человек страдает недугами крови, к примеру, анемией железодефицитной, симптомы могут быть такими:

  • гиперактивность;
  • тонкая зубная эмаль;
  • частые простудные недуги;
  • замедление психического и физического развития;
  • нарушение трофики тканей.

Необходимо учитывать, что голубые белки глаз у ребенка, появившегося на свет, не всегда расцениваются как симптом недуга. Очень часто они являются нормой, что объясняется неполной пигментацией. По мере развития чада склера приобретает соответствующий окрас, так как пигмент появляется в необходимом количестве.

У пожилых людей трансформация цвета белка часто связана с возрастными изменениями. Иногда она сопровождается иными проблемами с мезодермальной тканью. Очень часто недужный с рождения имеет синдактилию, порок сердца и иные патологии.

Миопия

Рассмотрим отдельно миопию. По МКБ-10 (межнациональной классификации болезней) этот недуг имеет код Н52.1. Он включает несколько видов течения, развивается медленно или стремительно. Приводит к серьезным осложнениям и может стать причиной полнейшей слепоты.

Близорукость ассоциируется с пожилыми дедушками и бабушками, людьми старшего возраста, но на самом деле это недуг молодых. По статистике, от него страдает примерно 60 % выпускников школы.

Вы запомнили код миопии в МКБ-10? С помощью него вам будет проще изучить этот недуг. Близорукость корректируют с помощью линз и очков, их советуют носить беспрестанно или применять время от времени (в зависимости от вида недуга). Но такая коррекция близорукость не лечит, она лишь помогает исправить состояние пациента. Возможными осложнениями миопии являются:

  • Резкое снижение остроты видения.
  • Отслойка сетчатки.
  • Дистрофическая трансформация сосудов сетчатки.
  • Отслойка роговицы.

Часто близорукость прогрессирует медленно, ее резкое развитие могут спровоцировать такие факторы:

  • расстройство притока крови к головному мозгу;
  • долговременные нагрузки на органы видения;
  • долгое пребывание за ПК (дело во вредном излучении).

Диагностика

В зависимости от выказываемых признаков подбираются диагностические технологии, благодаря которым удается определить причину трансформации цвета склер. От них же зависит и то, какой доктор будет контролировать обследование и лечение.

Не нужно пугаться, если у малыша голубые склеры. Также не стоит паниковать, если взрослого человека настигло это явление. Обратитесь к терапевту или педиатру, который установит алгоритм ваших действий на базе собранного анамнеза. Возможно, данное явление не связано с развитием тяжелых патологий и здоровью не представляет никакой опасности.

Врачевание

Единой схемы лечения голубых склер нет, так как трансформация окраса глазных яблок недугом не является. В качестве терапии доктор может порекомендовать:

Синдром голубых склер является грозным признаком серьёзных патологических процессов, происходящих в организме человека. В норме белок глаза обладает белым или розоватым оттенком. Иногда у новорождённого ребёнка может наблюдаться голубая склера . Причина тому – её особая нежность и тонкость. Если к 3 годам белковая оболочка глаза не изменила свой цвет, необходимо срочно проконсультироваться с доктором, чтобы исключить опасное наследственное заболевание костей, связанное с нарушением их образования, и в случае необходимости своевременно начать лечение.

Синдром голубых склер – симптомы заболевания

Распознать не составит труда даже неопытному специалисту. Помимо необычного окраса белков глаз (в 100% случаев), у пациента наблюдаются:

  • разболтанные , движения которыми в полной мере осуществить невозможно;
  • слабые, тонкие и хрупкие кости , ломающиеся даже при незначительных нагрузках, травмах (наблюдается в 65% случаев) и плохо срастающиеся;
  • укорочение, утолщение и деформация костей рук или ног, возникающие после заживления ;
  • искривление позвоночника (сколиоз и/или кифоз);
  • нарушения слуха , связанные с плохой костной проводимостью, недоразвитием внутренних элементов слухового аппарата (улитки, лабиринта) – выявляется в 45% случаев;
  • неправильное позднее развитие зубов, их жёлтая или голубоватая окраска, вызванные нарушением формирования эмали и дентина. Постоянные зубы часто имеют форму колокола, сужающегося под десной, у шейки.

Все перечисленные признаки указывают на нарушение механизмов костеобразования. Биохимические исследования меж тем выявляют преобладание процессов усвоения кальция над процессами выведения минерала из организма (а это значит, что кальция в организме присутствует достаточно), а рентгенологические – снижение минеральной плотности костной ткани.

Почему развивается ?

Почему же развивается ? Учёные до сих пор не пришли к единому мнению на этот счёт. Одни считают, что всему виной – генетические мутации, нарушающие строение, производство и сборку коллагена I типа, преобладающего в костной ткани и обеспечивающего её прочность и эластичность. Другие уверены, что к развитию патологии приводит употребление беременными женщинами зубных паст, обогащённых фтором.

Как бы то ни было, итог один – баланс между рассасыванием старых травмированных участков костной ткани и созиданием на их месте новых сооружений нарушается, восстановительные процессы не успевают за разрушительными. Кости постепенно теряют свою прочность.

Если в это время взглянуть на них под микроскопом, можно заметить, что численность костных клеток, занимающихся строительством костной ткани (остеобластов), у пациента повышена, но большинство из них являются незрелыми и не способны формировать органический каркас костной ткани и вплетать в него поступающий в организм кальций . Однако присутствие большого количества строителей (пусть и неполноценных) стимулирует появление противовеса – увеличение численности клеток костей, занимающихся демонтажными работами (остеокластов). Последние же выполняют возложенные на них природой обязанности с полной ответственностью. Вот и получается: кости разрушаются с прежней скоростью, но при этом их удалённые куски не замещаются на новые.

Почему склера становится голубой? Зачем нужен кальций для глаз ?

Зачем нужен кальций для глаз ? Давно замечено, что болезни опорно-двигательного аппарата, например, искривление позвоночника, практически всегда сопровождаются заболеваниями органов зрения , поскольку корень у обоих групп патологий один – нарушение обмена кальция. Р. В. Бойчук ещё в середине прошлого столетия обнаружил у пациентов с высокой прогрессирующей близорукостью низкое содержание ионов минерала в крови. О нарушении усвоения кальция в организме больных с миопией сообщали и другие учёные (Law F. W., 1934 г., Strebel J., 1937 г.).

Изменение привычного цвета белков глаз (наружной белковой оболочки, именуемой склерой), которым сопровождается , также связано с нарушением усвоения макроэлемента. Склера так же, как костная и хрящевая ткани, представляет собой разновидность и состоит по большей части из коллагеновых и эластических волокон. При снижении выработки коллагена белковая оболочка глаз истончается, сквозь неё начинает просвечивать нижерасположенная сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки. Потому-то глазные белки и приобретают голубой оттенок. Для достаточного же производства коллагена необходим кальций (Shoshan S., Pisanti S., 1971 г.).

Чтобы понять, для чего ещё глазам нужен макроэлемент , обратимся к физиологии глаза.

Основная роль склеры состоит в том, чтобы защищать сетчатку глаз от негативного воздействия ультрафиолета и вредных факторов окружающей среды, а также от всевозможных повреждений. Помимо этого, склера выполняет каркасную функцию, являясь наружной опорой внутренних и внешних структур глазного яблока и местом прикрепления мышц, связок и других приспособлений, обеспечивающих работу органа зрения.

Кальций способствует полноценной реализации каркасной функции склеры, его присутствие делает наружную оболочку глаза плотной и ровной. Кроме того, минерал принимает участие в сокращении глазных мышц, благодаря которым мы можем видеть окружающее, не поворачивая головы, а также помогает органам зрения приспособиться к изменению внешних условий, не позволяет растягиваться их соединительным тканям. Последнее особенно важно при близорукости.

Синдром голубых склер – лечение

Синдром голубых склер не имеет специфических методов лечения. Пациентам назначают симптоматическую терапию, призванную снизить вероятность возникновения переломов.

Принимать кальций и Д бессмысленно, если клетки, в норме захватывающие ионы минерала и направляющие их на минерализацию костей, не способны выполнять свои функции. Бисфосфонаты тормозят процессы разрушения отживших своё участков кости, но какой в этом смысл? Сохранённая старая кость никогда не сможет сравниться своей прочностью с молодой.

Анаболические стероиды (синтетические заменители тестостерона) позволяют сделать кости плотными, поскольку мужской половой гормон способен активизировать работу остеобластов. Но какой ценой! Тромбообразование, бесплодие, онкология – вот неполный список того, чем пациент заплатит за крепкие кости.

Хондропротекторы на основе хондроитина и глюкозамина не способны остановить дегенеративные процессы в хрящах и устранить боль. На сегодняшний день существует немало научных работ, доказывающих это. Одна из них – мета-анализ 10 исследований с участием 3803 человек, проведённый S. Wandel, P. Jüni, B. Tendal и соавторами в 2010 г. Эффективность препаратов хондроитина и глюкозамина была такой же, как у плацебо (таблетки-пустышки). Подробнее об исследовании можно почитать здесь – https://www.bmj.com/content/341/bmj.c4675.

Искусственно синтезированный соматотропный гормон обеспечивает восстановление хрящевой ткани суставов, стимулирует её разрастание изнутри. Однако перечень его не менее внушителен, чем в предыдущем случае: сердечно-сосудистые заболевания, затвердевание артерий, , гипертония, онкология и прочие.

Синдром голубых склер – тяжёлое заболевание, требующее серьёзного и вдумчивого подхода к лечению.

Современные натуральные средства для укрепления костей

Остео- и хондропротекторы последнего поколения создаются с учётом физиологии человека. Они не замещают собой вещества, которые организм в состоянии вырабатывать самостоятельно (гормоны), а запускают процессы, стимулирующие активность эндокринных желёз. Примерами подобных препаратов могут служить натуральные биокомплексы на основе пчелопродуктов и лекарственных растений – D 3 и Одуванчик П . Первый предназначен для укрепления костей как раз в тех случаях, когда организм не испытывает недостатка в кальции. В его основе – мощный природный стимулятор выработки собственного тестостерона, коим является трутневое молочко . Второй назначается тогда, когда необходимо восстановить хрящевую ткань, поскольку влияет на выработку печенью вещества, побуждающего клетки хряща активно делиться и регенерировать травмированные участки.

Синдром голубых склер встречается крайне редко: на 40–60 тысяч здоровых новорождённых приходится всего один случай. К сожалению, в наши дни заболевание считается неизлечимым и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Однако значительно облегчить состояние больного, снизить вероятность переломов и не добавить при этом новых проблем со современной науке вполне по силам.

ПОЛЕЗНО УЗНАТЬ:

О КАЛЬЦИИ

О ЗАБОЛЕВАНИЯХ СУСТАВОВ

Серые, синие, фиолетовые или голубые склеры самостоятельным недугом не являются, а могут сигнализировать о присутствии системной патологии. Аномальное явление возникает по причине истончения в органах зрения коллагеновой оболочки. Иногда склера остается белой вокруг радужки, изменяя окраску только в уголках глаз. В основном проявляются такие дефекты у новорожденных, имеющих нарушения на генном уровне.

Почему белки глаз бывают голубыми: причины

Сосудистая сетка, виднеющаяся через склеру, является причиной изменения оттенка глазного яблока. Если белок посинел, значит склера истончилась, из-за изменений в тканях увеличилась ее прозрачность. Причины возникновения патологии:

  • передача по наследству в результате генных нарушений;
  • симптом серьезного недуга.

При врожденной болезни синдром голубых склер у грудничка проявляется сразу. Если патология не вызвана тяжелым заболеванием, то через полгода жизни младенца она проходит. То есть, голубые белки не всегда значат, что существует угроза здоровью. Во многих случаях, когда у ребенка серые белки глаз, это объясняется недостаточной пигментацией склеры. С ростом малыша пигмент накапливается в достаточном количестве, и цвет становится нормальным. У взрослых изменение оттенка белка часто связывается с возрастными переменами в тканях или возникновением болезни.

Проявления

Изменившаяся пигментация глазных яблок у человека может свидетельствовать о присутствии патологий органов и систем.


Такое явление наблюдается у людей с синдромом Марфана.

Перечень заболеваний у ребенка или взрослого:

  • Соединительная ткань:
    • Эластическая псевдоксантома.
    • Синдромы:
      • Лобштейна - Вролика;
      • Элерса-Данлоса;
      • Марфана;
      • Лобштейна-Ван-дер-Хеве.
  • Костная структура и кровь:
  • Глазные патологии:
    • склеромаляция;
    • гипоплазия радужки;
    • близорукость;
    • аномалии роговицы;
    • врожденная глаукома;
    • невозможность различать цвета;
    • передний эмбриотоксон.
  • Врожденный порок сердца.

При проблемах с соединительной тканью может быть нарушение слуха.

Проявления недугов с поражениями соединительной ткани:

  • голубоватые или темно-голубые белки глаз;
  • хрупкость костей;
  • нарушение слуха.

Для заболеваний крови характерны такие признаки:

  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • частые простудные заболевания;
  • повышенная активность;
  • истонченная эмаль зубов.

Голубизна белков у большей части пациентов связана с патологией связочно-суставного аппарата, характеризующегося ломкостью костей и плохой срастаемостью переломов. Существует 3 вида таких поражений, являющихся симптомами синих склер:

  • Тяжелая стадия поражения. Переломы у ребенка возникают уже в период внутриутробного развития. В большинстве случаев ведут к гибели до рождения или в младенческом возрасте.
  • Переломы и вывихи в раннем возрасте до 2-3 лет. Образуются от внешних воздействий без особых усилий и деформирующих скелет.
  • Переломы, появляющиеся после 3 лет. В подростковом периоде их число и опасность возникновения сильно уменьшается.

Белки глаз потому и имеют такое название, что в норме обладают белым окрасом. Когда же человек болеет, склера может сигнализировать об этом, меняя свой окрас. Голубые склеры – результат истончения белковой глазной оболочки, состоящей из коллагена. В силу этого сосуды, находящиеся под оболочкой, просвечиваются, давая белкам глаз голубой оттенок. Голубые склеры не являются самостоятельным заболеванием, но в ряде случаев выступают болезни.

Голубой белок: что это значит? При данном явлении белок глаза приобретает голубой, серо-голубой или сине-голубой оттенок. Часто оно встречается у новорожденных, и часто обусловлено оно генными нарушениями. Такая особенность может передаваться по наследству. Ее еще называют еще «прозрачной склерой». Но не всегда она говорит о наличии у малыша серьезных болезней.

При врожденной патологии этот симптом обнаруживается сразу же после появления ребенка на свет. При отсутствии серьезных патологий к полугоду жизни малыша этот синдром обычно отступает.

Если же он выступает симптомом какого-либо заболевания, то к этому возрасту он не исчезает. При этом размер органов зрения, как правило, не изменяется. Голубому белку глаз нередко сопутствуют другие патологии органов зрения, в том числе гипоплазия радужки, передний эмбриотоксон, помутнение роговицы, цветослепота, и т. д.

Основной причиной появления синдрома голубых белков является просвечивание сосудистой оболочки сквозь истонченную склеру, которая приобретает прозрачность.

Это явление сопровождается такими изменениями:

  • непосредственно истончение склеры;
  • снижение количества коллагеновых и эластичных волокон;
  • метахроматическая окраска глазной субстанции, свидетельствующая о повышении количества мукополисахаридов. Это, в свою очередь, говорит о том, что фиброзная ткань является незрелой.

Синдром голубых склер: симптомы

Голобые склеры у детей всречаются часто

Данное явление может свидетельствовать о болезнях различных органов и систем. В зависимости от того, какие это заболевания, симптомы могут быть разными.

Это могут быть такие недуги:

  • патологии соединительной ткани (синдром Марфана, болезнь Лобштейна-Вролика, синдром Элерса-Данло, синдром Кулена-да-Вриса, эластическая псевдоксантома);
  • заболевания крови и костной системы (железодефицитная анемия, деформирующий остеит, анемия Даймонда-Блэкфена, дефицит кислой фосфатазы);
  • , не имеющие отношения к состоянию соединительной ткани (склеромаляция, врожденная глаукома).

Примерно у 65% пациентов, у которых наблюдается данный синдром, он сопровождается слабостью связочно-суставной системы. В зависимости от того, в какой период она дает о себе знать, выделяются 3 разновидности таких поражений, которые можно назвать симптомами голубых склер:

  1. Тяжелая степень поражения. При ней переломы образуются при внутриутробном развитии плода либо вскорости после рождения ребенка.
  2. Переломы, возникающие в период раннего детства.
  3. Переломы, появляющиеся в 2-3 года.

При болезнях соединительной ткани, в частности, при болезни Лобштейна-Вролика, проявляются такие симптомы:

  1. Белки обоих глаз приобретают сине-голубой оттенок.
  2. Повышение ломкости костей.
  3. Тугоухость.

Если имеют место болезни крови, в частности, железодефицитная анемия, о которой свидетельствуют голубые склеры, признаки могут быть следующими:

  • частые простудные болезни;
  • замедление физического и психического развития;
  • гиперактивность;
  • нарушенная трофика тканей;
  • истонченная зубная эмаль.

Нужно учитывать, что голубые склеры у новорожденных не всегда расцениваются как признак патологии. Во многих случаях они являются нормой, что объясняется недостаточной пигментацией глазного белка. По мере развития малыша пигмент появляется в нужном количестве, и склера приобретает нормальный окрас.

У пожилых людей изменение цвета белка во многих случаях связано с возрастными изменениями.

Голубые склеры: диагностика и лечение

Голубой цвет может быть интенсивным, ярко выраженным

В зависимости от проявляемых симптомов подбираются и , благодаря которым удается выявить, что стало причиной изменения цвета склер. От них же зависит и то, под контролем какого врача будет производиться диагностика и лечение. К слову, последнее также зависит от того, чем обусловлено данное явление.

Единой схемы лечения голубых склер не существует, потому как изменение окраса глазных яблок само по себе болезнью не является.

Не стоит сразу пугаться, если у ребенка голубые склеры, равно как и не следует впадать в панику, если это явление настигло взрослого человека. Стоит обратиться к педиатру или терапевту, который определит алгоритм ваших дальнейших действий на основе собранного анамнеза. Возможно, данное явление не представляет здоровью никакой опасности и не связано с развитием серьезных патологий.