Презентация на тему наследственные заболевания. Презентация на тему "генные болезни человека ". клеткам новых функций

Слайд 1

Слайд 2

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

Слайд 7

Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

Презентацию на тему "Генные болезни" можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет проекта: Биология. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 11 слайд(ов).

Слайды презентации

Слайд 1

Слайд 2

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки. Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Слайд 4

Классифиция генных болезней: по типу наследования генные болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д. в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс генные болезни делятся на нервные, нервно-мышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови, легких, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта и др. по характеру метаболического дефекта генные болезни делятся на болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др. самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам групп крови

Слайд 5

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - расстройство центральной нервной системы, в виде сочетания тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка с частым покашливанием и сплевыванием, копролалией. Болезнь может иметь наследственный характер. Синдром обусловлен изменением структуры полосатого тела мозга, но может носить и функциональный характер. Впервые описан Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году. Наблюдается у 0,05 % населения, в основном у детей. В 3 раза чаще у мужчин (из них 95 % в возрасте 2-5 лет). Также может наблюдаться у людей в возрасте от 15 до 30 лет. Непроизвольные движения людей страдающих синдромом Туретта однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые). Наряду с двигательным тиками проявляются также и звуковые симптомы: произнесение отдельных звуков и нечленораздельных слов является характерной особенностью синдрома. В некоторых случаях может отмечаться так называемая эхолалия, то есть навязчивое повторение слов, слогов или звуков. В половине случаев при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами, а также неприличные жесты. Больные могут нанести себе травмы, поскольку не способны контролировать внезапные движения.

Синдром туретта.

Слайд 7

Синдром Шереше́вского - Тернера

Синдром Шереше́вского - Тернера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Слайд 8

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид: рост маленький маленькая нижняя челюсть оттопыренные уши короткая шей с крыловидными складками низко расположен нижняя линия роста волос на шее широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками соски втянуты часто искривление рук в области локтевых суставов выпуклые ногти на коротких пальцах рук. В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует. У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Слайд 9

синдром клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев). В 1942 году был описан Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии, маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усиленной секреции фолликулостимулирующего гормона. Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.

Слайд 10

При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается. Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается и развиваются «евнухоидные» пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые, Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. У пациентов бесплодие. У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.

  • Не нужно перегружать слайды Вашего проекта текстовыми блоками, больше иллюстраций и минимум текста позволят лучше донести информацию и привлечь внимание. На слайде должна быть только ключевая информация, остальное лучше рассказать слушателям устно.
  • Текст должен быть хорошо читаемым, иначе аудитория не сможет увидеть подаваемую информацию, будет сильно отвлекаться от рассказа, пытаясь хоть что-то разобрать, или вовсе утратит весь интерес. Для этого нужно правильно подобрать шрифт, учитывая, где и как будет происходить трансляция презентации, а также правильно подобрать сочетание фона и текста.
  • Важно провести репетицию Вашего доклада, продумать, как Вы поздороваетесь с аудиторией, что скажете первым, как закончите презентацию. Все приходит с опытом.
  • Правильно подберите наряд, т.к. одежда докладчика также играет большую роль в восприятии его выступления.
  • Старайтесь говорить уверенно, плавно и связно.
  • Старайтесь получить удовольствие от выступления, тогда Вы сможете быть более непринужденным и будете меньше волноваться.

    • Актуальность темы

    В связи с повышением фона ионизирующей

    радиации и загрязнением окружающей среды

    мутагенами, количество наследственных

    изменений у человека возрастает.

    ВОЗ регистрирует ежегодно 3-4 новых

    наследственных аномалий. Поэтому

    немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной

    задачей которой является выявление и

    профилактика наследственных заболеваний.


    Наследственные болезни человека –

    возникают в результате нарушений в наследственном (генетическом) аппарате половых клеток обоих или одного из родителей.

    Рабочая классификация наследственных болезней человека, включает:

    • болезни, вызванные мутацией отдельного гена (моногенные или менделевские болезни);
    • синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями

    (хромосомные болезни);

    • мультифакториальные заболевания как результат

    взаимодействия генетических и средовых факторов (болезни с наследственным предрасположением).


    Наследственная патология

    Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

    Хромосомные болезни

    определяются хромосомными и геномными мутациями

    Болезни с наследственной предрасположенностью

    (мультифакториальные)-

    обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды

    Ферментопатии (энзимопатии)

    Патология

    aутосом

    Дисплазии – нарушение строения тканей

    Патология половых

    хромосом

    Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы


    Моногенные болезни –

    заболевания в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидов в ДНК, что влияет на последовательность аминокислот в белке.

    Основным признаком, указывающим на моногенный характер патологии,

    является менделирующий характер наследования.

    До мутации После мутации

    Фермент

    Признак

    РНК Фермент

    Ген (ДНК)

    Признак

    Т – А

    Ц – Г

    Ц – Г

    Г – Ц

    Т – А

    Т – А

    Ц – Г

    Г – Ц

    Г – Ц

    А – Т

    Г – Ц

    Т – А

    Ген (ДНК)

    Т – А

    Ц – Г

    Г – Ц

    Т – А

    Т – А

    Ц – Г

    Г – Ц

    Г – Ц

    А – Т

    Г – Ц

    Т – А

    выпадение


    Болезни аминокислотного обмена –

    Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, обусловленно дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.

    ФКУ наследуется по А-Р типу.

    Частота 1:10000 новорожденных.

    В результате дефекта фермента аминокислота

    фенилаланин не усваивается организмом.

    Неусвоившийся фенилаланин превращается в

    фенилпировиноградную кислоту.

    Находясь в крови в высокой концентрации,

    оказывают токсическое действие на нервные

    клетки мозга.

    В результате: слабоумие, эпилептические

    приступы, расстройство регуляции

    двигательных функций.

    У больных слабая пигментация вследствие

    нарушения синтеза меланина.

    А а Х А а

    Носители

    АА А а А а аа

    больной


    Фенилкетонурия (ФКУ)

    Диагноз ФКУ ставится простым биохимическим тестом

    (проба Феллинга) или микробиологическим тестом Гатри.

    Лечение – диетотерапия. Диета исключает мясные, рыбные, молочные

    продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично,

    растительный белок.

    Назначают аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина

    Фенилаланин Тирозин


    Нарушение обмена углеводов

    Галактоземия

    • Тип наследования А-Р. Частота 1:50000.
    • Болезнь характеризуется поражением ц.н.с, нарушением функции печени, в результате недостаточности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
    • Заболевание возникает при вскармливании молоком в результате непереносимости молочного сахара (лактозы), расщепляющегося в кишечнике до галактозы.
    • В тканях накапливается избыточное количество продуктов неполного распада лактозы, вызывающих клинические проявления галактоземии у ребенка: рвота, понос, уменьшается масса тела, развивается желтуха и т.д.

    В дальнейшем появляются катаракта, цирроз печени, отставание в умственном развитии.

    • Диагноз галактоземии ставится на основании обнаружения галактозы в моче.
    • Лечение – исключение из пищи молочного сахара.

    катаракта

    цирроз

    печени

    в моче

    галактоза


    Наследственные дефекты обмена липидов

    Сфинголипидозы – болезни внутриклеточного накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катализирующих их расщепление.

    Сфинголипиды – структурные компоненты клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон

    Уоррен Тей–

    британский офтальмолог

    Болезнь Тея-Сакса

    • А-Р тип наследования. Частота 1:50000
    • Клиническая картина: поражение ц.н.с. (спинной и головной мозг).
    • Интеллект снижается до степени идиотии.
    • Двигательные нарушения, приводящие к полной неподвижности.
    • Наблюдается снижение зрения, в последующем – атрофия зрительных

    нервов и наступает слепота.

    • Смерть наступает в 3-4 года.

    Бернард Сакс

    – американский нейропатолог

    15 хромосома генная мутация


    Болезни стероидного обмена

    Адреногенитальный синдром

    • А-Р тип наследования.

    Частота 1:5000-1:67000.

    • Клиническая картина: у девочек заболевание проявляется в форме псевдогермафродитизма, а у мальчиков – преждевременной вирилизацией.
    • Синдром обусловлен дисфункцией коры надпочечников (чрезмерная секреция андрогенов). В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов.
    • В моче обнаруживается большие количества андрогенных 17-кетостероидов.
    • Исходный пол определяется по половому хроматину в клетках буккального эпителия.

    Болезни свёртывающей системы крови

    Гемофилия А – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Обусловлено дефектом фактора 8 свертывания крови (антигемофильного глобулина).

    Клиническая картина: преобладают кровоизлияния

    в крупные суставы конечностей, подкожные и внутримышечные гематомы, наличие крови в моче.

    Гемофилия В – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Обусловлено дефектом фактора 9 (плазменного компонента тромбопластина). Клинические проявления как при гемофилии А. Встречается в 10 раз реже.

    Гемофилия С – аутосомно-доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов. Наблюдается умеренная склонность к кровотечениям.


    Дисплазии

    Синдром Марфана –

    наследственная патология соединительной ткани.

    А-Д тип наследования; частота 1: 20000;

    Нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, который отвечает за cинтез фибриллина (белок соединительной

    ткани, формирующий её эластичность).

    • Характерен внешний вид больных:

    Патология опорно-двигательного аппарата : длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, кифосколиоз, переразгибание в суставах.

    Нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия).

    Нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанов сердца и аневризма аорты.


    Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры

    и числа аутосом и половых хромосом

    С хромосомными болезнями рождаются менее 1% новорожденных.

    Отклонения числа половых хромосом и аутосом связаны с процессом нарушения мейоза. Большинство аномалий несовместимы с жизнью.

    Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическим методом.

    Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с возрастом матери.


    Процесс нарушения мейоза

    I деление

    мейоза

    I деление

    мейоза

    нормальный мейоз

    II деление мейоза

    II деление мейоза

    нулисомия

    оплодотворение

    оплодотворение

    Зигота – трисомия

    (2n + 1)

    Зигота – трисомия

    (2n + 1)

    Зигота – моносомия

    (2n – 1)

    1n 1n 1n 1n

    Изменения количества хромосом вызывают нарушения их распределения по дочерним клеткам во время I и II мейотического деления в гаметогенезе или в первых дроблениях оплодотворённой яйцеклетки.


    Синдром «кошачьего крика»

    • Кариотип 46,XX или ХУ, 5Р- (делеция короткого плеча

    пятой хромосомы).

    • низкая масса при рождении и мышечная гипотония;
    • лунообразное лицо с широко расставленными глазами;
    • ушные раковины деформированы и низко расположены;
    • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье

    мяуканье, в результате недоразвития гортани.

    • Большинство больных умирают в первые годы,

    около 10% больных достигают 10-летнего возраста.

    Жером Лежен –

    французский ученый

    Хромосома 5

    норма делеция


    Синдром Патау

    • Кариотип 2n = 47, ХХ+13 – трисомия 13; Частота 1:10000
    • Этот синдром представлен двумя вариантами: трисомией

    и транслокационной формой: 46, ХХ,-13,-15,+t (q13q15); Клинические признаки:

    • выраженная микроцефалия,
    • аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальм),
    • расщепление губы и неба,
    • полидактилия,
    • врожденные пороки внутренних органов,
    • Ранняя смертность, в течение года погибает
    • 90% детей. 5% доживают до 3 лет.

    Клаус Патау

    Трисомия 13 хромосомы


    Синдром Эдварса

    Кариотип 2n=47(+18). Трисомия 18 Частота 1:6500

    Клинические признаки:

    - выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти,

    - деформированные и низко расположенные уши,

    - аномалии конечностей, синдактилия.

    Патология внутренних органов:

    - пороки сердца, гидронефроз, крипторхизм.

    Характерна тяжелая задержка умственного развития.

    30% погибают в 1 месяц,

    менее 10% доживают до года.

    Джон Эдварс

    Трисомия 18 хромосомы


    Болезнь Дауна

    Кариотип 2n = 47(+21). Трисомия 21.

    Возможен и транслокационный вариант:

    кариотип 46 хромосом, 14, +t (14,21);

    Частота 1:500 - 1:1000

    Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

    Джон Лэнгдон Даун (1828-1896) английский врач

    Транслокационная форма -14, + t (14,21)

    Трисомия 21

    1 2 3 4 5 6 7 8 9

    • 2 3 4 5 6 7 8 9

    10 11 12 13 14 15 16 17 18

    10 11 12 13 14 15 16 17 18

    19 20 21 22 ху или хх

    19 20 21 22 х у х х


    Болезнь Дауна

    Клинические признаки:

    небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей,

    маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком, слабоумие. Наблюдаются пороки с.с.с.

    Дерматоглифические особенности:

    "обезьянья складка" - глубокая поперечная борозда (40%случаев),

    единственная сгибательная складка на мизинце (20-25% случаев), складка большого пальца стопы.

    • 20-30% погибают до года, 50% - в первые пять лет, 3% доживают до

    50 лет.

    Эпикантус

    Клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60 %


    Синдром Шерешевского-Тернера

    • Кариотип 2n = 45 (ХО). Моносомия Х0. Фенотип женский.
    • Частота встречаемости 1:2500.
    • Основной патологический признак при этом синдроме – недоразвитие

    яичников (зачатковые тяжи, состоящие из соединительной ткани.

    недоразвитие

    яичников

    ХХ ХО

    Синдром Шерешевского-Тернера

    Норма


    Синдром Шерешевского-Тернера

    • Экспресс-диагностика проводится цитологическим методом в

    соматических клетках: половой хроматин в клетках у таких

    женщин отсутствует.

    • Больные бесплодны, т.к. яичники не развиты.
    • Введение половых гормонов в период полового созревания,

    способствует развитию вторичных половых признаков.

    Х- хроматин

    У женщин – норма: 46 (ХХ)

    Х- хроматин отсутствует

    У женщин – синдром Шерешевского-Тернера: 45(ХО)


    Синдром Клайнфельтера

    • Кариотип 2n = 47(ХХУ). Фенотип мужской. Частота 1:1000
    • Клинические признаки:

    недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза.

    • Это развивает евнухоидный тип телосложения:

    узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие. Больные бесплодны.

    • Лишняя хромосома - X обусловливает разнообразные

    нарушения психики, умственная отсталость.

    • Диагноз ставится при определении в соскобе слизистой

    оболочки щеки тельца полового хроматина.

    Гарри Клайнфельтер

    Х Х У Х У

    Синдром Клайнфельтера

    Норма


    Другие варианты полисомии половых хромосом

    • 47,XXX – трисомия-Х.

    Частота 1:1000. Большинство женщин имеют ряд нерезких

    отклонений в физическом развитии, нарушения функций

    яичников, преждевременный климакс, незначительное

    снижение интеллекта. Часто бесплодны, 30% таких больных

    сохраняют генеративную функцию.

    • 48,XXXX – тяжелое умственное отставание.
    • 47,XYY – при увеличении числа У-хромосом половые железы

    развиты нормально, рост, как правило высокий, имеются

    некоторые аномалии зубов. При этом значительные задержки

    умственного развития обнаруживаются редко.

    • 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY – другие варианты

    синдрома Клайнфельтера. Наблюдаются более глубокие

    нарушения физического и психического развития.


    Аномалии кариотипов при наследственных заболеваниях

    Изменение наследственного аппарата

    Кариотип

    Болезнь

    Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

    Синдром Шерешевского - Тернера

    Синдром Клайнфельтера

    Полисомия по X-хромосоме у мужчин

    47,XXY; 48,XXXY;

    47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

    Трисомия по 13-й хромосоме

    Синдром Патау

    Синдром Эдвардса

    47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

    Трисомия по 18-й хромосоме

    47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

    Синдром Дауна

    Трисомия по 21-й хромосоме

    Делеция короткого плеча

    5-й хромосомы

    Синдром кошачьего крика

    46,XX, 5р- ; 46,ху, 5р-

    Делеция короткого плеча

    15 хромосомы

    Синдром Прадера-Вилли

    46 XX или ХУ, 15р-.


    Мультифакториальные заболевания

    Совокупность генов

    • Это наиболее распространенные болезни:

    ревматизм, врожденные пороки сердца,

    гипертоническая и язвенная болезни,

    цирроз печени, сахарный диабет, псориаз,

    бронхиальная астма, шизофрения и др.

    • Вероятность заболеть определяется
    • степенью наследственной

    предрасположенности и

    • силой действия средовых факторов

    Болезнь

    Совокупность факторов окружающей среды


    Лечение наследственных болезней

    • Генная терапия –

    устранение генетического

    дефекта путем введения

    генов в клетки пациентов

    с целью направленного

    изменения генных

    дефектов или придания

    клеткам новых функций

    (например, лечение

    врожденного

    иммунодефицита в 1990

    году при помощи

    пересадки гена.

    • Предупреждение

    заболевания у потомства

    (при переносе генов в

    половые клетки).

    • Патогенетическая

    (заместительная,

    корригирующая) и

    симптоматическая

    терапия – нормализация

    нарушений без прямого

    воздействия на основной

    генетический дефект:

    • диетотерапия

    с исключением поступления

    с пищей тех веществ,

    концентрация которых в

    крови повышена

    (например, лечение ФКУ

    диетой.)

    • заместительная терапия

    (гормоны, ферменты и др.

    Например, введение

    фактора VIII при гемофилии)

    • хирургическая коррекция

    врожденных пороков и др.


    Лечение наследственных заболеваний с помощью ГТ

    Бактерия, несущая плазмиду с

    клонированным нормальным геном АДА

    Генетически дезактивированный ретровирус

    Схема генной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID), вызванного дефектом гена аденозиндезаминазы (АДА)

    Т-лимфоциты выделенные у пациента

    Клонированный ген АДА внедряется в вирус

    Ретровирус инфицирует клетки крови, перенося в них гены АДА

    Генетически модифицированные клетки реимплантируются и производят АДА

    Клетки выращивают в культуре, чтобы убедиться, что ген АДА активен

    Описание презентации по отдельным слайдам:

    1 слайд

    Описание слайда:

    2 слайд

    Описание слайда:

    Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

    3 слайд

    Описание слайда:

    Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.

    4 слайд

    Описание слайда:

    Болезнь Клейнфелтера (1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.

    5 слайд

    Описание слайда:

    Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)

    6 слайд

    Описание слайда:

    Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).

    7 слайд

    Описание слайда:

    Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B - 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

    8 слайд

    Описание слайда:

    Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.

    9 слайд

    Описание слайда:

    Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

    10 слайд

    Описание слайда:

    Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.

    11 слайд

    Описание слайда:

    Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.

    12 слайд

    Описание слайда:

    Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты - это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.

    13 слайд

    Описание слайда:

    Группа риска - имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; - возраст старше 35 лет; - было воздействие радиации; - близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); - у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; - бесплодие и многократные выкидыши; - проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!

    Махаева Диана

    Презентация по биологии 9 класс

    Скачать:

    Предварительный просмотр:

    Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com


    Подписи к слайдам:

    НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные Заболевания Человека

    Презентацию выполнила: Ученица 9 Б класса КСОШ №2 им. Ф.И. Анисичкина. Махаева Диана

    Определение Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки

    Классификация Наследственные Болезни Хромосомные Полигенные Митохондриальные Генные Моногенные

    Генные Болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

    Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Моногенные Болезни

    Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана Килевидная Грудь Арахнодактилия

    Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини

    Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Муковисцидо з

    Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни

    Причины болезней связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Хромосомные Болезни

    Дефекты сердца могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто. Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Врожденный порок сердца Самые распространенные наследственные болезни.

    Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей. У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких Синдром Дауна

    Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. Синдром Ангельмана

    Источники А.Каменский «Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health.mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

    Откажись от вредных привычек, ведь в твоих руках лежит чья-то жизнь! Спасибо за внимание!