Предрасположенность организма к частым инфекционным заболеваниям, злокачественным или доброкачественным новообразованиям называется синдром Луи Бара. Довольно редкое, но вместе с тем очень опасное заболевание, передается по наследству и встречается один раз на 40 тысяч человек. Однако, это цифра довольно условная, так как заболевание не всегда удается диагностировать. Так, в раннем младенческом возрасте малыш может погибнуть от данного недуга, но причина так и останется не выясненной.
Данное заболевание впервые было диагностировано в 1941 году французским врачом Луи Бар. Болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Аутосомно-рецессивное – значит проявляющееся в случае наличия болезни у обоих родителей.
Синдром Луи Барра заключается в поражении Т-звена иммунной системы, что в итоге приводит к неправильному ее формированию. Результатом является частые возникновения инфекционных заболеваний у ребенка, причем с каждой новой болезнью ее тяжесть увеличивается, что сказывается на последствия и общее состояние малыша. В дальнейшем (иногда и параллельно с инфекциями) у младенца могут расти новообразования (чаще злокачественные).
Как правило, больного ребенка видно, так как в ходе заболевания у пациента образуются кожные нарушения, появляется неровность походки (в результате поражения мозжечка), отставание в развитии.
Причины развития недуга
Как было сказано ранее, синдром Бара является наследственным заболеванием и передается только по наследству. Если из родителей только один имеет хромосомные нарушения, ребенок приобретет данный недуг с 50% вероятностью, ну а если оба родителя – то вероятность болезни малыша 100%.
В настоящее время уровень диагностики довольно велик и позволяет выявить возможные проблемы еще на этапе формирования зародыша, однако, данный синдром коварен и часто доктор лишь делает предположение о том, что ребенок может приобрести и дает примерный процент, что обнадеживает будущую маму.
Глазные проявления
Для того, чтобы не мучить себя подобными переживаниями достаточно знать, какие фактор оказывают негативное воздействие при развитии синдрома, в том числе:
- вредные привычки во время беременности (курение, злоупотребление алкоголем);
- частые стрессы будущей мамы;
- внешнее воздействие (ядовитые вещества, радиоактивное излучение).
Симптомы недуга
Как и любая другая болезнь, синдром Луи Бара имеет свои отличительные особенности, так у больных могут проявляться следующие симптомы:
- мозжечковая атаксия;
- телеангиэктазия;
- инфекционная предрасположенность;
- новообразования.
Мозжечковая атаксия
Данный симптом проявляется практически с первых месяцев жизни, но невооруженным взглядом становиться заметным в тот период, когда малыш начинает учиться ходить. В ходе поражения мозжечка у ребенка развивается нетвердость походки. В более тяжелых формах малыш не может самостоятельно передвигаться или даже стоять.
Проявления на лице
Кроме того, у больного могут развиться косоглазие, глазодвигательные проблемы, нистагм, у больного могут пропасть или снизиться сухожильные рефлексы. Кроме того, в результате болезни может развиться мозжечковая дизартрия, которая проявляется в виде невнятной речи.
Дизартрия – ограничение подвижности органов речи (нёбо, язык, губы).
Телеангиэктазия
Данный симптом является менее опасным, чем предыдущий, но может причинять малышу некоторые неудобства. Телеангиэктазия – означает наличие на коже расширенных капилляров, которые выглядят в виде розовых либо красных звездочек или паучков. Как правило, звездочки из кровеносных капилляров начинают образовываться к 3-6 годам жизни малыша.
Наиболее распространенные места формирования:
- глазное яблоко;
- конъюнктивы глаз (слизистая глаза за нижним веком);
- тыльная поверхность стоп;
- места сгибов (локтевые впадины, коленные впадины, подмышечные впадины).
В самом начале телеангиэктазия проявляется на конъюнктивах глаз, после чего страдает кожа лица и постепенно опускается ниже по телу. Имели место случаю формирования подобных «звездочек» на мягком нёбе.
Помимо прочего, к кожным высыпаниям при синдроме Луи Бара относят веснушки, сухость кожи, ранняя седина волос (в случае с маленькими детьми это особенно заметно).
Инфекционная предрасположенность
Любой ребенок болеет, но, что касается синдрома Луи Бар это происходит аномально часто и с каждым разом тяжесть этих заболеваний усиливается, но любая инфекция может вызвать смерть больного.
Кожные проявления
Как правило, недуг вызывает возникновение только дыхательных и ушных инфекций (ринит, фарингит, бронхит, отит, синусит).
Стоит отметить, что лечению такие инфекции поддаются хуже, чем обычные заболевания, что и обуславливает довольно долгий процесс излечения.
Новообразования
Как правило, при наличии синдрома Бара у больного в 1000 раз больше шансов развития онкологических новообразований злокачественного типа. Наиболее часто встречающиеся из них – лейкемия и лимфома .
Главная трудность связанная с лечением таких больных заключается в невозможности применять лучевую терапию, в связи с гиперчувствительностью пациентов к ионизирующему облучению.
Диагностика
Для постановки диагноза не достаточно клинических проявлений, так как многие симптомы данной болезни характерны и для других
недугов. Как правило, требуется консилиум врачей, в который входят:
- дерматолог;
- отоларинголог;
- офтальмолог;
- иммунолог;
- пульмонолог;
- онколог;
- невролог.
Помимо прочего больному назначают следующие анализы:
Инструментальная диагностика включает:
- ультразвуковое (УЗИ) тимуса;
Тимус – или вилочковая железа, орган в котором зреют иммунные Т-клетки организма
- магнитно-резонансная томография (МРТ);
- фарингоскопия;
- риноскопия;
- рентгенография легких.
При расшифровке анализов крови возможно низкое количество лимфоцитов. При исследовании иммуноглобулина обычно отмечается снижение IgA и IgE.
IgA и IgE – титры антител уровня А отвечают за местный иммунитет, а Е за аллергические реакции.
Кроме того, возможно обнаружение в крови аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину и иммуноглобулину.
Аутоантитела – агрессивные , атакующие собственные
Митохондрии – участвуют в процессе формирования энергии
Тиреоглобулин – белок, предшественник гормона щитовидной железы, выявляется в крови большинства здоровых людей
Лечение
Лечение синдрома Луи Бара в настоящее время является открытым вопросом и эффективного способа устранения данного недуга еще не существует. Основу терапии составляет устранение возникающих симптомов и продление жизни больным.
Так, при лечении применяют:
- Противовирусные препараты.
- Широкие антибиотики.
- Противогрибковые средства.
- Глюкокортикостероиды.
Так как инфекционные заболевания плохо поддаются лечению, больному показано применение комплекса витаминов в большой дозировке, для стимуляции собственных иммунных резервов.
Прогноз
В связи с отсутствием эффективного лечения максимальный срок жизни пациентов, с диагнозом синдром Луи Бара не превышает 20 лет. Однако, даже до такого возраста доживают лишь единицы. Злокачественные новообразования, серьезные инфекционные заболевания убивают больных намного раньше.
Итак, пока врачи не научились лечить такие редкие и опасные болезни риск заболеть существует у каждого. Ну а молодые мамы в ответе за своих еще не родившихся детей, и ведение не здорового образа жизни во время беременности – преступление. Берегите себя и своих малышей.
Синдром Луи Бар в медицинской практике встречается не так часто, но, тем не менее, современные медики особенно опасаются данного заболевания. Это наследственная болезнь, связанная с иммунодефицитом, которая распространяется исключительно по аутосомно-рецессивному типу. В ходе патологического процесса преобладает одно из двух поражений иммунной системы, в частности страдает клеточный иммунитет. Такие потери в организме невосполнимы, а обеспечить пациенту полноценную жизнь порой просто нереально.
Рассуждая о патогенезе синдрома Луи Бар, стоит отметить, что пациентам с таким диагнозом свойственно отсутствие тимуса, а также недоразвитость лимфатических узлов и селезенки. Кроме того, до конца не сформированы органы переферии иммунной системы, вызывающие, тем самым, патогенное воздействие на человеческий ресурс со стороны различных микроорганизмов.
Причина данной патологии очевидна – генетический дисбаланс, на фоне которого еще во внутриутробном периоде преобладает нейроэктодермальная дисплазия. Имея аутосомно-рецессивное происхождение, характерный недуг передается в случае получения рецессивного гена от обоих родителей сразу.
На фоне такой аномалии прогрессируют дегенеративные изменения мозжечка, которые непосредственно затрагивают его зубчатое ядро, черную субстанцию и определенные "звенья" коры головного мозга. Такой обширный радиус действия просто не может не отразиться на генетическом и молекулярном уровне, а новорожденный появляется на свет со страшным диагнозом.
В этиологии синдрома Луи Бара также преобладает врожденный дефицит IgA и IgE, что влечет за собой учащение инфицирования организма и продолжительное лечение преобладающих заболеваний. Нарушенный на генетическом уровне иммунитет также чреват формированием злокачественных опухолей и раковых клеток. Так что крайне важно подробная диагностика и своевременное лечение маленького пациента.
Симптомы
Как правило, симптомы синдрома Луи Бара начинают проявляться в возрасте пяти месяцев – трех лет, но особенно заметны отклонения, когда малыш начинает самостоятельно передвигаться пусть и не на дальние расстояния.
Так, признаки атаксии на лицо: шаткая и неуверенная походка, нарушенная координация движений, тремор конечностей, качание туловища и частое подергивание головы. Характерные признаки в пораженном организме зачастую настолько очевидны, что пациент просто не способен самостоятельно передвигаться. Кроме того, имеет место нарушенная речь, отсутствие сухожильных рефлексов, мышечная гипотония, косоглазие и прочие отклонения в структуре и функциональности глаз.
При данном заболевании очень часто прогрессируют инфекционные заболевания дыхательных путей и уха рецидивирующего характера. Это может быть ринит хронической формы, отит, фарингит, синусит, бронхит, реже – воспаление легких и пневмония. Однако важно понимать, что каждый последующий рецидив лишь ухудшает общее состояние, приближая летальный исход.
Еще одним красноречивым симптомом синдрома Луи Бара являются сосудистые звездочки, которые появляются, как правило, в 3 - 6 летнем возрасте. Они спровоцированы патогенным расширением небольших капилляров, однако могут свидетельствовать и о наличии других заболеваний.
Начинается телеангиэктазия на глазном яблоке виде тривиального конъюнктивита, однако уже очень скоро характерный визуальный дефект преобладает на коже век, шеи, носа, лица, локтях и тыльной стороны кисти. Также преобладает повышенная сухость кожных покровов, гиперемия, раннее выпадение волос и увеличение числа сосудистых сеточек на кожных покровах.
Синдром Луи Бара может сопровождаться появлением злокачественных новообразований, представленных лимфомой и лейкемией. Однако клинику данных патологических процессов желательно изучать в индивидуальном порядке.
Диагностика
Если у участкового терапевта возникло подозрение на присутствие синдрома Луи Бара, то он направляет его к узкому специалисту. Однако консультации у иммунолога вовсе недостаточно, ведь также стоит показаться со своей проблемой неврологу, дерматологу, офтальмологу, пульмонологу, онкологу и отоларингологу. СКрайне важно дефференцировать синдром Луи-Бара с болезнью Рандю-Ослера, атакой Фридрейха, атаксией Пьера-Мари и, конечно, мало изученным синдромом Гиппеля-Линдау.
Ставить окончательный диагноз будет невролог, однако без подробной диагностики сделать это нереально. Именно поэтому обязательно необходимо пройти инструментальное и лабораторное исследование для получения развернутой клинической картины.
Самые востребованные методы обследования представлены ниже:
- в общем анализе крови можно наблюдать патологическое снижение количества лимфоцитов;
- определение уровня иммуноглобулинов крови позволяет выявить снижение IgA и IgЕ, а также достоверно определить присутствие аутоантител к митохондриям, иммуноглобулину и тиреоглобулину;
- УЗИ помогает охарактеризовать аплазию и гипоплазию тимуса;
- МРТ головного мозга диагностировать деградацию мозжечка и патогенное расширение IV желудочка;
- Рентгенография определяет присутствие пневмонии, очагов пневмосклероза, а также преобладание бронхоэктатических изменений.
Когда все результаты диагностика, а также предварительное заключение узких специалистов будут у невролога на руках, он наконец-то определиться с окончательным диагнозом и назначит определенную схему лечения.
Профилактика
Профилактические меры не отличаются особой эффективностью, поскольку патологической процесс преобладает при непосредственном формировании эмбриона во внутриутробном периоде.
Болезнь передается по наследству и преобладает на генетическом уровне, поэтому оградить своего будущего ребенка от страшного рока весьма проблематично.
Врачи при выявлении характерной проблемы на одном из скринингов во время беременности, предлагают будущей мамочке преждевременно стимулировать роды.
Лечение
В современной медицине так и не обнаружена панацея от данного заболевания, да что там говорить, медики не могут даже определиться с общей схемой лечения. Однако в данной клинической картине однозначно требуется комплексный подход.
- Необходим продолжительный курс антибактериальной терапии, который позволяет в кратчайшие сроки истребить вторичные бактериальные инфекции, как основную причину иммунодефицита.
- Наряду с приемом антибиотиков требуется и курс гамма-глобулинов, иммуностиммуляторов, поливитаминных комплексов и даже БАДов для всеобщего укрепления ослабленного человеческого ресурса.
- В детском возрасте обязательна физиотерапия, представленная индивидуальными занятиями с логопедом по постановке речи.
Однако, так или иначе, терапия должна базироваться на основном заболевании. Если это сахарный диабет, то в схеме лечения не обойтись без пероральных сахароснижающих препаратов и инсулина. Если имеет место стремительно прогрессирующая опухоль, то требуется незамедлительное ее удаление хирургическим путем. Так что при лечении важно учитывать все нюансы, и тогда он будет, действительно, эффективным.
Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия).
Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктатическая) является редким иммунодефицитным заболеванием, относящимся к невроэктодермальным дисплазиям. Болезнь поражает мозг и другие части тела, приводит к нескоординированным движениям, увеличению капиллярных сосудов, отставанию в умственном и физическом развитии. Больные в среднем живут около 40 лет.
Синдром Луи-Бара предается из поколения в поколение, и является генетическим наследственным заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному признаку (дефектными генами обладают оба родителя).Синдром возникает из-за мутации (ATM) гена. Дефектный ген активирует аутоиммунные процессы, приводящие к гибели клеток в различных частях тела, в том числе в головном мозге, в отделе, ответственном за координацию движений.
Заболевают и мальчики, и девочки.
- нарушение координации движений начинается обычно после 3-4 лет (атаксическая походка, неустойчивость);
- замедление или полная остановка умственного развития, после 10 летнего возраста;
- обесцвечивание участков кожи, подвергающихся воздействию ультрафиолетовых лучей;
- белые пятна на кожи, напоминающие витилиго;
- расширенные кровеносные сосуды в коже носа, ушей, внутренней стороне локтей и коленей;
- расширенные кровеносные сосуды в белках глаз;
- преждевременное поседение волос
- повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
- тяжелые респираторные инфекции, склонные к рецидиву.
Диагностика проводится на основании осмотра пациента, изучения истории болезни и специального тестирования.
Путем осмотра доктор уточняет следующие признаки заболевания:
- размер миндалин, лимфатических узлов и селезенки меньше нормального;
- уменьшение, либо полное отсутствие сухожильных рефлексов;
- задержка физического и полового развития;
- задержка роста;
- нарушения пигментации кожи.
Диагностическое тестирование включает в себя:
- выявление альфа-фетопротеинов;
- выявление карциноэмбрионального антигена;
- выявление генетических мутаций;
- тестирование на переносимость глюкозы;
- измерение уровня сыворотки иммуноглобулина (IgE, IgA);
- рентгенологическое исследование вилочковой железы.
Специфического лечения заболевания в настоящий момент не существует. Вся терапия сводится к облегчению симптомов синдрома и профилактику инфекционных заболеваний.
Летальный исход в 8-15 лет является распространенным явлением, однако при хороших условиях жизни больные могут доживать до 30-40 лет.
Вероятные осложнения синдрома
- развитие онкологических заболеваний (лимфома);
- развитие сахарного диабета;
- развитие кифоза;
- прогрессирующие нарушения координации, приводящие к полной инвалидности;
- развитие сколиоза;
- тяжелые, рецидивирующие инфекции легких. www.blackpantera.ru
Выдвинута гипотеза о возможном сходстве отдельных патологических механизмов нарушения тимусзависнмого звена при синдроме атаксии телеангиэктазии (синдром Луи-Бара) и в процессе старения.
Синдром Луи-Бара редкое (приблизительно один случай на 400 000 новорожденных) наследственное заболевание с многосистемными расстройствами: церебральная атаксия, кожно-слизистые (конъюнктивальные) телеангиэктазии (расширения мелких сосудов в виде звездчатых образований), рецидивирующие заболевания респираторного тракта (гаймориты, бронхиты, пневмонии), высокая частота злокачественных опухолей (около 10% всех больных заболевает злокачественными опухолями), уменьшение размера тимуса и иммунологическая недостаточность, а также обменные нарушения.
Заболевание обычно проявляется у детей после одного года жизни. Больные доживают в основном до 14 16 лет и очень редко до более старшего возраста.
Инфекционные заболевания и злокачественные опухоли
основная причина смертности детей с синдромом Луи-Бара. Анализируя иммунологический статус детей с синдромом Луи-Бара более чем по 30 показателям, мы обратили внимание на удивительное сходство ряда нарушений в иммунной системе, и в первую очередь в тимусзависимом звене, при данной патологии и у лиц старческого возраста. У них снижается абсолютно, но не относительно число циркулирующих лимфоцитов и Т-лимфоцитов.
Угнетается их пролиферативный ответ на стимуляцию фитогемагглютинином, а также специфическими антигенами, к которым они были предварительно сенсибилизированы. Нарушаются способность Т-лимфоцитов вырабатывать факторы с медиаторными свойствами, активность Т-лимфоцитов в реакциях клеточно-опосредованного иммунитета, а также иммунорегуляторных Т-лимфоцитов. Изменяются соотношения клеток с функцией помощников и супрессоров в сторону возрастания клеток с супрессорными свойствами.
Снижается способность реагировать на повторное попадание в организм микробного стимула и др. Известны некоторые сходства в изменении иммунокомпетентных клеток на молекулярном уровне. В частности, нарушается передача стимула с поверхностных рецепторов на клеточное ядро, что необходимо для активации лимфоцитов. В обеих группах значительно уменьшается в размерах центральный орган иммунной степени тимус.
В то же время мы не обнаружили сходства в изменениях в системе иммуноглобулинов у детей с синдромом Луи-Бара и у лиц старческого возраста. Многие клинические проявления сходны у старых людей и детей с синдромом Луи-Бара. Достаточно назвать такие характерные патологические процессы, как злокачественные новообразования, инфекционно-воспалительные процессы с преимущественным поражением легочной системы, некоторые аутоиммунные процессы, а так же поражение кожи, эндокринопатии, психические расстройства и т. п.
Возможно, что снижение эффекторных и регуляторных функций Т-лимфоцитов в результате нарушения гормональной активности тимуса есть один из наиболее важных патогенетических механизмов, общих для старческого возраста и атаксии телеангиэктазии (т. е. синдрома Луи-Бара).
Иммунитет и старение, И.С.Гущин
Www.medchitalka.ru
синдром Маркезани.
Синдром, описанный в 1939 г. Маркезани, представляет постоянное сочетание некоторых глазных аномалий (сферо- и микрофакия) и дисморфии (нанизм; брахиморфия; брахицефалия и т.д.).
Множество синонимов отражают одну и ту же клиническую картину данного синдрома Маркезани: «врожденная гиперпластическая мезодермальная дисплазия», «брахиморфия и сферофакия», «гиперпластическая мезодермальная дистрофия», «врожденная мезодермальная дисморфодистрофия» и «врожденная эктопия с брахиморфией».
Этиопатогенез синдрома Маркезани.
Этиология и патогенез неизвестны. Видимо, синдром является аномалией мезодермы, которая, под влиянием неизвестных факторов, может развиться в гиперпластическом направлении, доходя до появления синдрома Маркезани или, в гипопластическом направлении обусловливает появление синдрома Марфана (на который синдром Маркезани похож своими глазными и дисморфическими аномалиями).
Синдром Маркезани имеет семейный характер и чаще появляется в единокровных семьях. Передается наследственно, доминирующим образом, с повышенным проникновением в отношении брахидактилии и перемещения хрусталика, или рецессивным - в отношении микросферофакии.
Наличие случаев со стертыми признаками, при которых больной имеет только один симптом микросферофакии или только брахидактилию, позволяет предположить, что легкая брахидактилия представляет гетерозиготную форму, в то время как сферофакия, сопровождающаяся или нет костными аномалиями - гомозиготную рецессивную форму.
Синдром очень редкий и число случаев с поставленным диагнозом и опубликованных - небольшое.
Симптоматология синдрома Маркезани
Глазные проявления:
Микросферофакия (хрусталик - малых размеров и очень выпуклый). Патологическая форма хрусталика всегда ведет к ранней эволютивной близорукости. Часто эта аномалия обусловливает постоянные головные боли; вывих хрусталика; двустороннюю глаукому. Глазная гипертония, всегда вторичная перемещению хрусталика, обусловливает, таким образом, увеличение глазного яблока (вторичная гидрофтальмия), катаракту; косоглазие.
Дисморфические проявления:
Непостоянно сочетающиеся проявления:
патологический вид папиллярных гребешков - нехарактерный.
Течение и прогноз синдрома Маркезани - весьма тяжелые. Среди глазных аномалий, глаукома является самым страшным осложнением. Она ухудшает прогноз, так как из-за ее двустороннего расположения, ее нельзя оперировать.
Лечение синдрома Маркезани.
Этиопатогенетического лечения не существует. В качестве симптоматического лечения для борьбы с глазной гипертензией, рекомендуется:
Инстилляции в глаза 1-2% раствором пилокарпина, 3-4 раза в день (пилокарпин понижает внутриглазное давление, способствуя выделению камерной жидкости в канал Шлема). Это лечение следует продолжать всю жизнь. Попытка хирургического лечения, состоящая в капсулотомии - бесполезна, так как внутриглазное повышенное давление - двустороннее.
Под названием «синдром Мориака», «вторичный сахарный гликогеноз» или «детский сахарный диабет» по...
В 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной...
Синдром, описанный в 1852 г. CI. Bernard (Кл. Бернардом) и дополненный F. J. Horner (Ф.Дж. Горнер...
Синдром Мебиуса (синдром врожденного окулофациального паралича, синдром фациальной диплегии).
В 1919 году немецкий педиатр Gertrud Hurler по предложению своего шефа, крупнейшего немецкого педиатра Meinhard von Pfaundler, описала несколько больных с одним типом «множественных абартов», преимущественно в области скелетной системы, в дальнейшем этот тип дизостоза получил название «синдром Пфаундлера-Гурлер».
Иногда, главным образом, рентгенологически синдром именуют миохондродистрофия из-за находки инфильтрации липоидами хрящей костной системы, центральной нервной системы, печени и других органов. Но затем выяснилось, что эти отложения не липоидного происхождения.
Имеются данные, что и до публикации Гертруды Гурлер такое же заболевание в 1917 году было описано Гунтером . Понятие «множественные абарты», введенное в медицинскую практику Пфаундлером, представляет собой групповые обозначения для целого ряда симптомокомплексов, координированных множественных аномалий развития, являющихся следствиями синтронии (синтропия - более чем случайное совпадение болезненных явлений у человека). Уродства выявляются в самых разных системах.
Гизелла Тим считает возможным различать среди «множественных абартов» тип с преимущественным поражением органов эктодермального и мезодермального происхождения. Выделяют тип, связанный с обменными расстройствами.
И. И. Меркулов в 1971 году указывал, что до 1954 года в мировой литературе было опубликовано около 200 случаев синдрома Пфаундлера-Гурлер .
В первые месяцы жизни
обращает на себя внимание большой череп, грубые черты лица, запавшая переносица, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз.
После первого года жизни
, а иногда только в возрасте 3-4 лет замечают макро- и скафоцефалию; характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»); редко расположенные кариозные зубы неправильной формы; короткую шею, как будто голова посажена на туловище; приплюснутый седловидный нос с раскрытыми ноздрями; широко расставленные глаза с узкими щелями; густые брови, сливающиеся в области переносицы; длинные ресницы. Губы толстые, язык большой, высокое небо, утолщенная верхняя челюсть и уменьшенная в размере нижняя челюсть. Туловище короткое, деформированная «куриная» грудь, конечности короткие. Руки похожи на лапы, искривленные внутрь; подвижность в суставах затруднена. Рост карликовый (рис. 6).
Живот увеличен, имеются гепато- и спленомегалия, паховые и пупочные грыжи, кожа сухая и грубая, ногти в виде часовых стекол. Развивается тугоухость. Сердце с врожденными пороками, легкие с ограниченной подвижностью. Психическая отсталость, заторможенность. Рентгенологически выявляют преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическую форму позвонков («рыбьи позвонки»), искривление лучевой кости, деформацию мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги. В моче повышенное содержание мукополисахаридов - смеси хондроитинсульфата Б и гепаритинсульфата.
Вещества эти определялись в разных тканях, в том числе в конъюнктиве и роговице.
Синдром расценивают как тезауризмоз. Тезауризмоз - это такие нарушения обмена веществ, при которых отдельные продукты обмена веществ скапливаются в больших количествах в организме и откладываются в клетках и органах.
Предлагают различать 5 типов мукополисахаридозов.
Этим синдромом чаще страдают девочки. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Со стороны органа зрения при синдроме особенно часто встречается помутнение стромы роговицы и боуменовой оболочки в виде серых точек, местами сливающихся в полосы и сетевидные образования, а иногда - массивные помутнения без новообразованных сосудов. Чувствительность роговицы сохраняется (рис. 6б). Зрение может падать до счета пальцев у лица.
Наблюдаются гипертелоризм, птоз, эпикантус, экзофтальм, внутреннее косоглазие, макрокорнеа до 14 мм в диаметре с нормальным или повышенным внутриглазным давлением. Может быть колобома радужки, катаракта, атрофия зрительного нерва и пигментная дистрофия сетчатки.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживают уменьшение объема белого вещества мозга, внутреннюю гидроцефалию, обусловленную отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемости. В клапанах сердца, сетчатке, склере, роговице, почках, селезенке, нервных ганглиях также выявляются отложения мукополисахаридов.
Дифференцировать с другими видами мукополисахаридозов.
Laski-glazkam.ru
Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.
Причинами возникновения синдрома могут быть повреждения и неправильное развитие первой жаберной дуги эмбриона в результате заболевания матери во время беременности инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез) и облучения матери рентгеновскими лучами. Синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей.
Со стороны глаз наблюдается ранообразная патология: мелкие плоские орбиты вследствие утолщения костей; экзофтальм, обусловленный уменьшением объема глазницы; антимонголоидный вид глазных щелей, птоз, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм, кератоконус, подвывих хрусталика, катаракта, пигментное перерождение сетчатки, застойные диски с последующей атрофией зрительного нерва.
При акроцефалосиндактилии наблюдается деформация черепа типа башенного из-за раннего закрытия продольных и поперечных швов черепа, иногда имеется синостоз всех швов черепа и в связи с этим изменения лица, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть. Имеется синдактилия (сращение пальцев кисти и стоп), большие пальцы остаются всегда свободными. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает полидактилия. Иногда наблюдаются пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дисплазия, пороки развития наружного уха, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость.
Одновременные аномалии мозгового и лицевого черепа, глаз, дистальных частей конечностей объясняют тем, что все эти органы развиваются из зачатков одной и той же области.
Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы Видеть Без Очков от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.
Тип наследования - аутосомно-доминантный, прогноз неблагоприятный, так как много разнообразных морфологических пороков.
Дифференцируют с синдромами Крузона, Грейга, Карпентера.
Лечение симптоматическое . Прогноз для жизни неблагоприятный.
Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.
Laski-glazkam.ru
Следующие статьи
- Пчелиный воск. Прополис. Пчелиный мед. Пыльца - продукт питания и лечебное средство.
- Упражнения для глаз и советы. Упражнения для глаз разработаны НИИ Гигиены зрения. Упражнения для лица.
- Плюсы и минусы лазерных операций. Пневморетинопексия Всё о восстановлении и коррекции зрения. По ком звонит телефон Коррекция зрения у детей.
(атаксия-телеангиэктазия) - наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.
Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам - генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа-Вебера, туберозный склероз и др.
Причины и патогенез синдрома Луи-Бар
В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.
Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.
Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита, мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.
Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.
Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза. Может наблюдаться гипертрихоз, ранняя седина волос, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.
Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной. Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза.
Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения. Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома. Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.
Диагностика синдрома Луи-Бар
Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.
Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов. Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgE, в 10-12% случаев IgG. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.
Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться: УЗИ тимуса, МРТ головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.
Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю-Ослера, атаксией Пьера-Мари, болезнью Гиппеля-Линдау и др.
Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар
К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.
В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.
А ещё у нас есть
Синдром Луи-Бар, известный также как атаксия-телеангиэктазия, – врожденная патология, имеющая генетическую природу. Нарушения формируются еще на раннем этапе развития плода и связаны с дефектом строения хромосомы. Клинические проявления заболевания в большинстве случаев специфические и позволяют поставить диагноз в короткие сроки. Дети с синдромом Луи-Бар страдают от двигательных расстройств на фоне дефектов строения мозжечка, у них диагностируется сосудистый рисунок на коже, слизистых и склере глаз. Поражается и иммунная система, что проявляется частыми инфекционными и вирусными заболеваниями. Лечение патологии на сегодняшний день не разработано, терапия носит симптоматический характер. В связи с этим прогноз при наличии недуга неблагоприятный.
Причины развития синдрома Луи-Бар
Основу заболевания представляет генетическая мутация, что обеспечивает формирование отклонений еще в первом триместре беременности. Происходит изменение строения плеча 11 хромосомы. Именно этот дефект и провоцирует развитие клинических признаков синдрома Луи-Бар у детей. При этом патология формируется в тех случаях, когда оба родителя являются носителями мутации. Это связано с тем, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Точные причины, провоцирующие развитие нарушения, на сегодняшний день неизвестны. Предположительно, спровоцировать у ребенка развитие синдрома Луи-Барра может пагубное воздействие на хромосомный набор, вызванное стрессом у матери на ранних сроках беременности, а также воздействие ионизирующего излучения.
Основные проявления недуга
Главными мишенями генетической аномалии являются структуры головного мозга и иммунная система человека. Именно с их поражением связано большинство клинических признаков заболевания. Синдром Луи Барра имеет несколько основных симптомов, которые считаются патогномоничными, то есть позволяют поставить диагноз. В ряде случаев у младенцев и детей школьного возраста отмечаются и другие проявления патологии, встречающиеся не так часто.
Мозжечковая атаксия
В результате генетической мутации нарушается процесс закладки нервной трубки. Это сопровождается дефектами различных отделов головного мозга. Наиболее выраженным изменениям подвержены мозжечок, некоторые участки коры и черная субстанция. Подобные нарушения сопровождаются специфической симптоматикой. Она проявляется у ребенка в возрасте от 5 месяцев до 3–4 лет. Данная особенность связана с тем, что именно в этот период малыши начинают активно ползать и учиться ходить. У пациентов отмечается выраженная атаксия, то есть неустойчивость вплоть до полной невозможности удерживать равновесие. В ряде случаев синдром Луи-Бар сопровождается и нарушением речи, которая представляется невнятной. Данный дефект также обусловлен аномалиями развития мозжечка. В связи с такими изменениями наблюдается мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов.
Телеангиэктазия
Термин обозначает расширение поверхностных мелких капилляров и венул кожи, склеры и слизистых оболочек, что сопровождается формированием специфичных «узоров» и сосудистой сеточки. Данный симптом проявляется у детей, как правило, в возрасте с 3 до 6 лет, в редких случаях возникает позднее. Такое клиническое проявление свойственно и многим других заболеваний. Однако в сочетании с атаксией этот признак позволяет подтвердить наличие синдрома Луи-Бара.
Телеангиэктазия наблюдается преимущественно на лице, склере глаз, а также в области локтевых и коленных сгибов. Интенсивность проявления сосудистых звездочек повышается при воздействии солнечных лучей. Зачастую данный дефект сочетается с сухостью кожи, гипертрихозом и изменениями, по внешнему виду напоминающими псориаз.
Проблемы с иммунитетом и дыханием
Защитные силы организма на фоне синдрома Луи-Бар значительно ослабевают. Это происходит за счет снижения производства иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. Данные соединения играют важную роль в поддержании клеточного иммунитета.
На фоне снижения защитных сил организма отмечается частое развитие инфекционных процессов, преимущественно поражающих респираторную систему. Дети страдают от ринитов, синуситов, пневмонии и других заболеваний. Для таких патологий характерно длительное течение, а также устойчивость к антибактериальной терапии.
Новообразования
Отдельное место синдрому Луи-Бар в иммунологии отводится еще и потому, что генетическое расстройство зачастую сопровождается высоким риском развития опухолей. Данные процессы чаще всего диагностируются в лимфоретикулярной системе. У пациентов регистрируются раковые поражения красного костного мозга, с трудом поддающиеся лечению. Усугубляется положение и тем фактом, что детям с синдромом Луи-Бар противопоказано использование лучевой терапии. Распространенным заболеванием при данной патологии является лимфома.
Зрение
Телеангиэктазия отмечается не только на коже, но и в мембране, покрывающей склеру глаза. Этот симптом сочетается с поражениями связочного аппарата данного анализатора. Нарушается процесс координации кривизны хрусталика. Вследствие дефектов у детей развивается косоглазие, может снижаться острота зрения.
Ортопедические отклонения
У большинства малышей с атаксией-телеангиэктазией отмечается деформация стоп, что лишь усугубляет двигательные расстройства, поскольку пациентам тяжело переносить вес тела с одной конечности на другую. В ряде случаев диагностируются и различные искривления позвоночника, при этом ярко выраженные проблемы встречаются редко. В случае синдрома Луи-Бара эти дефекты хорошо поддаются хирургической коррекции.
Диагностика
Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Патогномоничным считается сочетание нарушений координации с телеангиэктазией. При этом основу диагностики генетических проблем составляет анализ ДНК пациента, который позволяет выявить аномалию строения хромосомы. С точки зрения иммунологии важным считается осуществление анализов крови, в которых выявляют ряд характерных изменений. Они включают в себя:
- Снижение количества лимфоцитов. Это происходит преимущественно за счет уменьшения выработки Т-клеток.
- Недостаточная концентрация иммуноглобулинов. При синдроме Луи-Бар чаще отмечается низкое содержание фракций IgA и IgE.
- Поскольку у некоторых пациентов заболевание сопровождается также симптоматикой аутоиммунных нарушений, отмечается наличие в крови соответствующих комплексов: аутоантител к иммуноглобулинам и митохондриям.
Визуальные методы, позволяющие сделать фото внутренних органов, также широко применяются. Используется УЗИ, МРТ и рентген. Для комплексной оценки состояния больного потребуется консультация врачей различной специализации, начиная с иммунолога и заканчивая ортопедом.
Лечение и прогноз
Специфической терапии, которая позволила бы побороть синдром Луи-Барра, нет. Поэтому борьба с заболеванием носит симптоматический характер. Лечение направлено в первую очередь на недопущение развития инфекционных поражений, которые становятся распространенной причиной гибели пациентов. К летальному исходу приводят и онкологические процессы, контролировать которые очень сложно. Для коррекции состояния пациентов применяются антибиотики, кортикостероидные препараты, витамины и внутривенные инфузии.
Современные концепции лечения недуга основаны на следующих принципах:
- Для борьбы с неврологическими расстройствами используются препараты леводопы, антагонисты дофамина и антихолинергические средства. Коррекция тремора производится медикаментами типа «Габапентина», а «Флуоксетин» и «Буспирон» используются с целью уменьшения интенсивности речевых нарушений.
- Во многих случаях оправдано назначение парентерального питания. Это особенно актуально у маленьких пациентов в период лечения инфекционных поражений.
- Для предотвращения развития септических процессов и осложнений со стороны респираторной системы используются антибиотики широкого спектра действия. Ряд врачей склоняется к оправданности их профилактического назначения.
- Рентгенологические исследования у пациентов с генетическим дефектом строго ограничены. По возможности рекомендуется применять альтернативные методы, например, магнитно-резонансную томографию или ультразвук.
- Для контроля онкологических процессов в организме больных требуется регулярный скрининг. Он подразумевает как проведение стандартных анализов крови, так и тестов с использованием специфических маркеров, которые позволяют распознать опухолевый очаг в лимфоретикулярной системе.
Прогноз при синдроме Луи-Бар неблагоприятный. Большинство больных погибают в 20–25 лет. При этом в 65–70% случаев причиной смерти становится хроническое поражение легких. Инфекции склонны к переходу в септический процесс.